Antek ima 15 godina i ima nekoliko jednostavnih snova. Želio bi ići u školu i upoznati prijatelje. Dišite bez respiratora i ustanite iz kreveta sami. Snovi njegove majke Barbare još su jednostavniji: “Dovoljno je da sjedne, pomakne se, nešto pojede ili napiše e-mail cijelom rukom, a ne samo palcem.” Šansa za oboje je nova droga, koje u Poljskoj... neće biti.
Antek Ochapski ima SMA1, akutni oblik spinalne mišićne atrofije. Njegov osjet i dodir nisu poremećeni, a njegov kognitivni i emocionalni razvoj je normalan. Dječak je osnovnu školu završio s odličnim uspjehom, a prosjek trećih razreda bio je 5,4. Sada pohađa gimnaziju u Koninu individualno kod kuće. U školu se vraća jednom tjedno i integrira se u razred. Ima puno izvannastavnih aktivnosti: rehabilitacija, susreti s logopedom i psihologom. Osim toga, tu su i tjedne posjete liječnika i medicinske sestre. Samo je subotom slobodna, najčešće ide u kino s mamom i prijateljem Wojtekom. Jako voli znanstvenofantastične filmove.
Pravilna obiteljska skrb odgodila je napredovanje bolesti, ali je nije zaustavila. Kako kaže gospođa Barbara, bore se za svaki mjesec. “Antek živi na kredit. Ali svoj život duguje isključivo sebi. Ima nevjerojatan instinkt za preživljavanje, nikad ne odustaje od borbe do kraja. Za bolest smo saznali kad je imao četiri mjeseca, većina pacijenata umire između 2. i 4. godine. Antek ima već petnaest godina”.
Donedavno su se svi oblici spinalne mišićne atrofije liječili samo simptomatskim liječenjem, uključujući fizikalnu terapiju, ortopedsku terapiju i potpomognuto disanje. Ovog ljeta pokazalo se da je razvijen prvi učinkovit lijek za vraćanje normalne razine proteina SMN, čiji je nedostatak u osnovi SMA. Možda će uskoro teški bolesnici moći sami odložiti respirator, sjesti, ustati, otići u školu ili na posao. Prema riječima stručnjaka, oporavak se još uvijek ne čini mogućim. Trenutačno poljske obitelji sa spinalnom mišićnom atrofijom apeliraju na premijerku Beatu Szydło da zajamči dostupnost lijeka uz rani pristup i nadoknadu. Akciji su se pridružili Antekov razred, ostali srednjoškolci i njihove obitelji. Svi šalju emotivna pisma tražeći pomoć. “Želio bih pozvati premijera u naš dom. Pokažite joj kako radimo i koliko ovisi o povratu novca. Novi lijek nam je dao nadu da postoji šansa za SMA pacijente. Bolest koja je donedavno bila rečenica. “
Lijek koji može preokrenuti bauk neizbježne smrti već je dostupan u mnogim zemljama Europe i svijeta u okviru takozvanih Early Access Programs (EAP). Poljski zakon ne dopušta takvo rješenje. Odredbe koje predlaže Ministarstvo zdravstva ne predviđaju financiranje jednog posjeta liječniku potrebnog za dobivanje lijeka, a o troškovima boravka u bolnici da i ne govorimo.
SMA1 (spinalna mišićna atrofija) je oblik akutne spinalne mišićne atrofije. Prvi simptomi bolesti, poput zaostatka u motoričkom razvoju, tihog plača ili lakog zamaranja pri sisanju i gutanju, obično se javljaju u drugom ili trećem mjesecu života. Stanje bolesnika pogoršava se iz dana u dan. Mišići u ekstremitetima, plućima i jednjaku slabe, što dovodi do zatajenja disanja i gubitka sposobnosti gutanja. Pacijenti nikada ne postignu sposobnost da sami sjednu. Prognoza za akutnu bolest je loša, SMA ubija. To je najveći genetski uvjetovani ubojica djece na svijetu. Spinalna mišićna atrofija nastaje kao posljedica genetskog defekta (mutacije) u genu odgovornom za kodiranje SMN, posebnog proteina neophodnog za funkcioniranje motornih neurona. Jedna od 35-40 osoba ima takvu mutaciju u Poljskoj. Ako su oba roditelja nositelji defekta, postoji rizik da će dijete imati SMA. U Poljskoj se bolest javlja s učestalošću od 1 na 5000-7000 rođenih i približno 1:10000 u populaciji.
PS
Čekamo reakciju Ureda predsjednika Vlade i Ministarstva zdravlja.