Sve o amniocentezi

Što je amniocenteza?

Amniocenteza se najčešće propisuje u slučajevima kada je fetus pod visokim rizikom za kromosomske abnormalnosti, ili može biti nositelj neke nasljedne bolesti. Također može uvjeriti bebino zdravlje. To je prenatalni pregled koji može biti mučan za buduće roditelje... Amniocenteza može biti indicirana u različitim situacijama.

Ako postoji značajan rizik da dijete ima kromosomsku abnormalnost uglavnom trisomiju 13, 18 ili 21. Prije se sustavno provodila amniocenteza kod trudnica starijih od 38 godina. Ali 70% djece s Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 21 godine. Sada, bez obzira na dob buduće majke, provodi se procjena rizika. Iznad određenog praga, ako majka želi, propisuje se amniocenteza.

Možemo li odbiti amniocentezu?

Amniocentezu, naravno, možete odbiti! To je naša trudnoća! Liječnički tim daje mišljenje, ali konačna odluka ostaje na nama (i našem suputniku). Štoviše, prije obavljanja amniocenteze, naš liječnik nas je dužan obavijestiti o razlozima zbog kojih nam nudi ovaj pregled, što traži, kako će se amniocenteza odvijati te njezinim mogućim ograničenjima i posljedicama. Nakon što odgovori na sva naša pitanja, zamolit će nas da potpišemo obrazac informiranog pristanka (zahtijevanog zakonom), neophodan za slanje uzoraka u laboratorij.

Procjena rizika od kromosomskih abnormalnosti u djece

U obzir se uzimaju tri parametra:

Veličina vrata fetusa (mjereno uUltrazvuk u prvom tromjesečju, između 11. i 14. tjedna amenoreje): znak je upozorenja ako je veći od 3 mm;

Analiza dva serumska markera (provedeno analizom hormona koje luči posteljica i koji prolaze u majčinu krv): abnormalnost u određivanju ovih markera povećava rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom;

Majčina dob.

Liječnici kombiniraju ova tri čimbenika kako bi odredili ukupni rizik. Ako je stopa veća od 1/250, savjetuje se amniocenteza.

Ako u obitelji postoji dijete s genetskom bolešću uključujući cističnu fibrozu, a oba roditelja su nositelji deficitarnog gena. U jednom od četiri slučaja, fetus je u opasnosti od nošenja ove patologije. 

Ako se ultrazvukom pronađe malformacija, bez obzira na vrijeme trudnoće

Za praćenje napredovanja visokorizičnih trudnoća (npr. rh nekompatibilnost ili procjena zrelosti pluća).

Može se obaviti amniocenteza od 15. tjedna amenoreje do dana prije poroda. Kada se prepiše jer već postoji jaka sumnja na kromosomsku ili genetsku abnormalnost, provodi se što je prije moguće, između 15. i 18. tjedna amenoreje. Prije nema dovoljno plodne vode za pravilan pregled i rizik od komplikacija je veći. Terapijski pobačaj je tada uvijek moguć.

Kako se odvija amniocenteza?

Amniocenteza se odvija tijekom ultrazvuka, u bolnici, u sterilnom okruženju. Buduća majka ne mora biti natašte, a uzorak ne zahtijeva nikakvu anesteziju. Sama punkcija nije bolnija od krvne pretrage. Jedina mjera opreza: ako je žena rezus negativna, dat će joj injekciju anti-rhesus (ili anti-D) seruma kako bi se izbjegla nekompatibilnost krvi sa svojim budućim djetetom (u slučaju da je rezus pozitivno). Medicinska sestra počinje dezinfekcijom trbuha buduće majke. Zatim, opstetričar precizno locira položaj djeteta, zatim uvodi vrlo tanku iglu kroz trbušni zid, ispod pupka. Špricom izvlači malu količinu amnionske tekućine i zatim je ubrizgava u sterilnu bočicu.

A nakon amniocenteze?

Buduća se majka brzo vraća kući s nekoliko konkretnih uputa: ostanite mirni cijeli dan i prije svega idite na hitnu ako se u satima i danima nakon pregleda pojavi krvarenje, iscjedak tekućine ili bol. Laboratorij saopćava rezultate liječniku otprilike tri tjedna kasnije. S druge strane, ako je ginekolog tražio samo vrlo ciljano istraživanje jedne anomalije, na primjer trisomije 21, rezultati su mnogo brži: oko dvadeset četiri sata.

Da li socijalno osiguranje nadoknađuje troškove amniocenteze?

Amniocenteza je u potpunosti pokrivena, nakon prethodnog dogovora, za sve buduće majke koje predstavljaju poseban rizik: žene od 38 i više godina, ali i one s obiteljskom ili osobnom anamnezom genetskih bolesti, rizik od Downovog sindroma. 21 fetalni jednak ili veći od 1/250 i kada ultrazvuk ukazuje na abnormalnost.

Uskoro generalizirani test krvi za buduće majke?