Što je Turnerov sindrom?

Le Turnerov sindrom (ponekad se zove disgeneza gonada) Je genetska bolest što pogađa samo žene. Abnormalnost se odnosi na jedan od X kromosoma (spolnih kromosoma). Turnerov sindrom zahvaća približno 1 od 2 žena i često se dijagnosticira nekoliko godina nakon rođenja, tijekom adolescencije. Glavni simptomi su nizak rast i abnormalno funkcioniranje jajnika. Turnerov sindrom je dobio ime po američkom liječniku koji ga je otkrio 1938. godine Henriju Turneru.

Muškarci imaju 46 kromosoma uključujući dva takozvana spolna kromosoma nazvana XY. Genetska formula za muškarca je 46 XY. Žene također imaju 46 kromosoma uključujući dva spolna kromosoma nazvana 46 XX. Genetska formula žene je dakle 46 XX. Kod žena s Turnerovim sindromom, genetska kombinacija sadrži jedan X kromosom, pa je genetska formula žene s Turnerovim sindromom 45 X0. Ili ovim ženama nedostaje X kromosom ili X kromosom postoji, ali ima abnormalnost koja se zove delecija. Stoga uvijek postoji nedostatak kromosoma.

Ostavi odgovor