Od najranije dobi dijete s Downovim sindromom ima karakteristične fizičke značajke:

• "Spljošten" profil.
• Kose oči.
• Epikantus (= kožni nabori iznad gornjeg kapka).
• Ravni nosni most.
• Hipertrofija i izbočenje jezika (jezik je abnormalno napredovao prema naprijed).
• Mala glava i male uši.
• Kratak vrat.
• Jedan nabor na dlanovima, koji se naziva jedan poprečni palmarni nabor.
• Malenost udova i trupa.
• Mišićna hipotonija (= svi mišići su mekani) i abnormalno fleksibilni zglobovi (= hiperlaksitet).
• Sporo raste i općenito niže visine od djece iste dobi.
• Kod beba, odgođeno učenje poput okretanja, sjedenja i puzanja zbog slabog tonusa mišića. Ovo učenje se općenito provodi u dvostrukoj dobi od djece bez Downovog sindroma.
• Blaga do umjerena mentalna retardacija.

komplikacije

Djeca s Downovim sindromom ponekad pate od određenih specifičnih komplikacija:

• Poraz srca. Prema Canadian Down Syndrome Society (SCSD), više od 40% djece s ovim sindromom ima urođenu srčanu manu prisutnu od rođenja.
• A okluzija (ili blokiranje) u slučaju zahtijevaju operaciju. Pogađa oko 10% novorođenčadi s Downovim sindromom.
• A gubitak sluha.
• A osjetljivost na infekcije kao na primjer upala pluća, zbog pada imuniteta.
• Povećan rizik od hipotireoze (nizak hormon štitnjače), leukemije ili napadaja.
• Un kašnjenje jezika, ponekad pogoršana gubitkom sluha.
• Prednosti problemi s očima i vidom (češće su katarakte, strabizam, miopija ili dalekovidnost).
• Povećan rizik od apneje u snu.
• Sklonost pretilosti.
• Kod oboljelih muškaraca sterilitet. Međutim, trudnoća je moguća kod većine žena.
• Odrasli s tom bolešću također su skloniji ranoj Alzheimerovoj bolesti.