Le Prader-Willijev sindrom (PWS) je bolest koju pri rođenju karakterizira nedostatak mišićnog tonusa (hipotonija), niža težina i visina od normalne te poteškoće s hranjenjem, praćeno ranom pretilošću povezanom s prekomjernom hranom tijekom djetinjstva. Prema učestalosti ove bolesti zbog genetske abnormalnosti procjenjuje se na 1 na 50 stanovnika. Uključeni geni nalaze se na jednom dijelu kromosom 15. Osim spolnih kromosoma, za svaki par kromosoma, jedna kopija nasljeđuje se od majke, a druga od oca.
U normalnim okolnostima, geni u ovoj regiji su neaktivni na majčinom kromosomu 15, ali aktivni očinski kromosom 15. Ali u dojenčadi s PWS-om, ova regija očevog kromosoma je neaktivna ili nedostaje. Istraživači sa Sveučilišta Duke, u Sjedinjenim Državama, na obećavajućem su putu liječenja, budući da su uspjeli razviti lijek sposoban aktivirati ovaj dio na majčinoj kopiji gena kod bolesnih miševa.
Miševi bolje rastu i žive duže
Potonji su se slabo razvijali, poput dojenčadi s PWS-om, i nisu preživjeli. Lijekovi pod nazivom UNC0642 cilja na majčinske gene jer su za razliku od očevih gena, oni rutinski dostupni u bolesnika s PWS-om. Ovim tretmanom, tretirani miševi su pokazali rast i debljanje viši od neliječenih miševa. Osim toga, 15% njih je preživjelo do odrasle dobi bez pokazivanja ozbiljnih nuspojava.
Lijek djeluje tako da inhibira aktivnost proteina zvanog G9a, koji zajedno s drugim proteinima sastavlja majčinih gena čvrsto u kromosomu. Iako sveukupno, studija pokazuje da lijek obećava, istraživači vjeruju da je još potrebno više studija. Žele procijeniti njegove učinke na druge simptome bolesti koji se javljaju kasnije, oko 2 godine života, kao npr kompulzivni prekomjerni rad i pretilosti.