Marfanov sindrom i trudnoća: što trebate znati

Marfanov sindrom je a rijetka genetska bolest, s autosomno dominantnim prijenosom, koji pogađa i žene i muškarce. Ova vrsta genetskog prijenosa znači da, “kada je roditelj pogođen, rizik da svako dijete bude pogođeno je 1 od 2 (50%), bez obzira na spol“, objašnjava dr. Sophie Dupuis Girod, koja radi u Kompetentnom centru za Marfanovu bolest i rijetke vaskularne bolesti u sklopu CHU de Lyon. Procjenjuje se da je jedna od 5 osoba pogođena.

"To je bolest koja se zove vezivno tkivo, odnosno potporna tkiva, s oštećenjem koje može zahvatiti nekoliko tkiva i nekoliko organa“, objašnjava dr. Dupuis Girod. Utječe na potporna tkiva tijela, koja su posebno prisutna u kože i velikih arterija, uključujući aortu, koji se može povećati u promjeru. Također može utjecati na vlakna koja drže leću, te uzrokovati iščašenje leće.

Osobe s Marfanovim sindromom nisu uvijek prepoznatljive, iako se pokazalo da su to često visok, s dugim prstima i prilično mršav. Mogu pokazati veliku fleksibilnost, hiperlaksitet ligamenata i zglobova, pa čak i strije.

Međutim, postoje nositelji genetske mutacije koji imaju malo znakova, a drugi koji pokazuju puno znakova, ponekad unutar iste obitelji. Do njega se može doći s vrlo promjenjivom ozbiljnošću.

Možemo li uzeti u obzir trudnoću s Marfanovim sindromom?

"Vitalni element u Marfanovoj bolesti je puknuće aorte: kada je aorta previše proširena, poput balona koji je previše napuhan, postoji opasnost da će zid biti pretanak. i pauze“, objašnjava dr. Dupuis-Girod.

Zbog pojačanog protoka krvi i hormonalnih promjena koje on izaziva, trudnoća je rizično razdoblje za sve pogođene žene. Budući da bi te promjene mogle biti popraćenepovećan rizik od dilatacije aorte ili čak disekcije aorte kod buduće majke.

Kada je promjer aorte veći od 45 mm, trudnoća je kontraindicirana jer je rizik od smrti od rupture aorte visok, kaže dr. Dupuis-Girod. Operacija aorte se tada preporučuje prije moguće trudnoće.

Ispod 40 mm u promjeru aorte dopuštene su trudnoće, dokizmeđu 40 i 45 mm u promjeru, morate biti izuzetno oprezni.

U svojim preporukama za vođenje trudnoće kod žena s Marfanovim sindromom, Agencija za biomedicinu i Nacionalni koledž ginekologa i opstetričara Francuske (CNGOF) navode da rizik od disekcije aorte postoji “bez obzira na promjer aorte“, Ali taj rizik”smatra se malim kada je promjer manji od 40 mm, ali se smatra velikim iznad, posebno iznad 45 mm".

Dokument navodi da je trudnoća kontraindicirana ako pacijent:

• Predstavljen s disekcijom aorte;
• Ima mehanički ventil;
• Ima promjer aorte veći od 45 mm. Između 40 i 45 mm, odluka se donosi od slučaja do slučaja.

Kako prolazi trudnoća kada imate Marfanov sindrom?

Ako je majka nositeljica Marfanovog sindroma, ultrazvuk aorte od strane kardiologa upoznatog sa sindromom treba obaviti na kraju prvog tromjesečja, na kraju drugog tromjesečja, te mjesečno tijekom trećeg tromjesečja, kao i oko mjesec dana nakon poroda.

Trudnoća se mora nastaviti na terapiji beta-blokatorima, u punoj dozi ako je moguće (bisoprolol 10 mg na primjer), u dogovoru s opstetričarom, bilježi CNGOF u svojim preporukama. Ovo liječenje beta-blokatorima, propisano za zaštititi aortu, ne smije se prekidati, uključujući i tijekom poroda. Dojenje tada nije moguće zbog prolaska beta blokatora u mlijeko.

Treba napomenuti da je liječenje inhibitorom konvertirajuće enzima (ACE) ili sartanima kontraindicirano tijekom trudnoće.

Ako je pogođen samo supružnik, trudnoća će se pratiti kao uobičajena trudnoća.

Koji su rizici i komplikacije Marfanovog sindroma tijekom trudnoće?

Najveći rizik za buduću majku je imati a aortalna disekcija, te mora podvrgnuti hitnoj operaciji. Za fetus, ako buduća majka ima vrlo tešku komplikaciju ovog tipa, postoji rizik od fetalnog distresa ili smrti. Ako ultrazvučni nadzor otkrije značajan rizik od disekcije ili rupture aorte, možda će biti potrebno napraviti carski rez i prijevremeni porod.

Marfanov sindrom i trudnoća: koliki je rizik da je i dijete pogođeno?

"Kada je roditelj pogođen, rizik da svako dijete bude pogođeno (ili barem nositelj mutacije) je 1 od 2 (50%), bez obzira na spol“, objašnjava dr. Sophie Dupuis Girod.

Genetska mutacija povezana s Marfanovom bolešću je ne mora nužno prenositi roditelj, može se pojaviti i u trenutku oplodnje, kod djeteta čiji ni jedan od roditelja nije nositelj.

Može li se postaviti prenatalna dijagnoza kako bi se identificirao Marfanov sindrom in utero?

Ako je mutacija poznata i identificirana u obitelji, moguće je postaviti prenatalnu dijagnozu (PND), znati je li zahvaćen fetus, pa čak i preimplantacijsku dijagnozu (PGD) nakon vantjelesne oplodnje (IVF).

Ako roditelji ne žele izdržati trudnoću do termina ako je dijete pogođeno, a u tom slučaju žele pribjeći medicinskom prekidu trudnoće (IMG), može se poduzeti prenatalna dijagnoza. Ali ovaj se DPN nudi samo na zahtjev para.

Ako par razmatra IMG ako nerođeno dijete ima Marfanov sindrom, njihov će dosje biti analiziran u Prenatalnom dijagnostičkom centru (CDPN), što će zahtijevati odobrenje. Iako to dobro znane može se znati kolika će šteta biti nerođeno dijete, samo ako je on nositelj genetske mutacije ili ne.

Može li se postaviti dijagnoza prije implantacije kako bi se spriječilo zahvaćenost fetusa?

Ako je jedan od dva člana para nositelj genetske mutacije povezane s Marfanovim sindromom, moguće je pribjeći preimplantacijskoj dijagnozi, kako bi se u maternicu ugradio embrij koji neće biti nositelj.

Međutim, to podrazumijeva pribjegavanje izvantjelesnoj oplodnji, a time i tečaju medicinski potpomognute oplodnje (MAP), dugom i medicinski teškom postupku za par.

Trudnoća i Marfanov sindrom: kako odabrati majčinstvo?

Trudnoća s Marfanovim sindromom zahtijeva praćenje u rodilištu gdje osoblje ima iskustva u skrbi za trudnice s ovim sindromom. Tu su svi popis uputnih rodilišta, objavljeno na web stranici marfan.fr.

"Prema trenutnim preporukama, mora postojati centar s kardiokirurškim odjelom ako je promjer aorte u ranoj trudnoći veći od 40 mm“, Navodi dr. Dupuis-Girod.

Napominjemo da ova specifičnost nema nikakve veze s vrstom rodiljstva (I, II ili III), što ovdje nije kriterij za odabir rodiljstva. u činjenicama, referentna rodilišta za Marfanov sindrom općenito su u velikim gradovima, pa stoga razina II ili čak III.

Trudnoća i Marfanov sindrom: možemo li dobiti epiduralnu?

"Potrebno je upozoriti anesteziologe koji će vjerojatno intervenirati, jer može postojati ili skolioza ili duralna ektazija, odnosno proširenje vrećice (duralne) u kojoj se nalazi leđna moždina. Možda ćete morati napraviti MRI ili CT skeniranje kako biste procijenili mogućnost ili ne epiduralne anestezije“, kaže dr. Dupuis-Girod.

Trudnoća i Marfanov sindrom: je li porođaj nužno potaknut ili carskim rezom?

Vrsta poroda ovisit će, između ostalog, o promjeru aorte i o njoj treba raspravljati od slučaja do slučaja.

“Ako je srčano stanje majke stabilno, rođenje se u pravilu ne smije smatrati prije 37. tjedna. Porod se može izvesti vaginalno ako je promjer aorte stabilan, manje od 40 mm, pod uvjetom da je moguća epiduralna. Pomoć pri izbacivanju pincetom ili usisnom čašom lako će se ponuditi kako bi se ograničili napori izbacivanja. Inače će porod biti proveden carskim rezom, uvijek vodeći računa da se izbjegnu varijacije krvnog tlaka.“, dodaje stručnjak.

Izvori i dodatne informacije:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr