Le Ehlers-Danlosov sindrom je skupina genetskih bolesti koju karakterizira a abnormalnost vezivnog tkiva, odnosno potporna tkiva.  

Postoje različite varijante bolesti¹, većina ima a hiperlaksnost zglobovaje vrlo elastična koža i krhke krvne žile. Sindrom ne utječe na intelektualne sposobnosti.

Uzroci

Ehlers-Danlosov sindrom genetski je poremećaj koji utječe na proizvodnju kolagena, proteina koji daje elastičnost i snagu vezivnom tkivu kao što su koža, tetive, ligamenti, kao i stijenke organa i organa. krvne žile. Mutacije u različitim genima (na primjer ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) bile bi odgovorne za različite simptome ovisno o različitim oblicima bolesti.

Većina oblika Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS) nasljeđuje se autosomno dominantnim stanjima. Roditelj koji nosi mutaciju odgovornu za bolest stoga ima 50% šanse prenijeti bolest na svako svoje dijete. Neki se slučajevi pojavljuju i spontanim mutacijama.

komplikacije

Većina ljudi s Ehlers-Danlosovim sindromom vodi relativno normalan život, iako imaju ograničenja u tjelesnim aktivnostima. Komplikacije ovise o vrsti ADS -a.

• Prednosti ožiljci važno.
• Prednosti kronična bol u zglobovima.
• Rani artritis.
• Un starenje prerano zbog izlaganja suncu.
• Osteoporoza.

Ljudi s EDS-om vaskularnog tipa (tip IV SED) izloženi su riziku od ozbiljnijih komplikacija, poput pucanja važnih krvnih žila ili organa, poput crijeva ili maternice. Ove komplikacije mogu biti fatalne.

rasprostranjenost

Prevalencija svih oblika Ehlers-Danlosovog sindroma u svijetu je približno 1 na 5000 ljudi. tip hipermobil, najčešći, procjenjuje se na 1 od 10, dok je vaskularnog tipa, rjeđe, prisutno je u 1 u 250 slučajeva. Čini se da bolest pogađa i žene i muškarce.