Kad čekamo dijete, brinemo, mislimo na bolest, invaliditet, do slučajne smrti ponekad. A ako sam i imao strahove, nikad nisam razmišljao o ovom sindromu, jer ga očito nisam znao. Da bi moja prva kćer, moja lijepa mala Ornella koja danas ima 13 godina, mogla bolovati od neizlječive bolesti, nije se čulo. Bolest je učinila svoje. Jednog dana, kada je imala 4 godine, otkrili smo da je krišom i potpuno izgubila govor. Njegova posljednja rečenica bila je pitanje Gadu, njegovom ocu. Ova rečenica je bila: "Mama je tamo?" “. U to vrijeme još je živio s nama.
Kad sam bila trudna s Ornellom, nisam se osjećala toliko razmaženo ili posebno razmaženo. Imao sam čak i nekoliko većih šokova, kada je npr. ultrazvuk otkrio nešto deblji vrat, tada je dijagnoza Downovog sindroma isključena. Fuj, vjerojatno sam pomislila, kad mi je dijete već proždirala mnogo gora bolest. Danas kao znak vidim ovaj nedostatak lakoće i izostanak prave radosti tijekom trudnoće. Osjećala sam distancu s majkama koje čitaju knjige o bebama i u euforiji uređuju sobice... Još se sjećam trenutka kupovine s mamom i kupnje bež lanenih zavjesa posutih pčelama.
Karenina borba inspirirala je TV film "Tu vivras ma fille", koji je emitiran na TF1 u rujnu 2018.
Pronađite trailer:
Ubrzo nakon toga sam rodila. I onda, vrlo brzo, pred ovom bebom koja je puno plakala, koja definitivno nije provela svoje noći, Gad i ja smo bili zabrinuti. Otišli smo u bolnicu. Ornella je patila od "preljeva jetre". Pratiti. Brzo je bilo potrebno napraviti dodatna ispitivanja koja su dovela do presude. Ornella boluje od “bolesti preopterećenja”, Sanfilippove bolesti. Nakon što je opisao što može očekivati, liječnik je govorio o njegovom očekivanom životnom vijeku od dvanaest do trinaest godina i potpunom izostanku liječenja. Nakon šoka koji nas je doslovno zbrisao, nismo se baš pitali kakav stav imati, nego jesmo.
Uz svu volju svijeta, odlučili smo pronaći lijek za spas naše kćeri. Društveno sam izabrao. Život pored "onog" više nije postojao. Povezao sam se isključivo s ljudima koji mi mogu pomoći u razumijevanju rijetkih bolesti. Približio sam se prvom liječničkom timu, pa australskom znanstvenom timu... Zasukali smo rukave. Mjesec za mjesecom, godinu za godinom nalazili smo javne i privatne aktere koji bi nam mogli pomoći. Bili su dovoljno ljubazni da mi objasne kako da razvijem lijek, ali nitko nije želio ulaziti u ovaj program liječenja Sanfilippo bolesti. Mora se reći da je to često nedovoljno dijagnosticirana bolest, da u zapadnom svijetu ima od 3 do 000 slučajeva. U 4. godini, kada je moja kćer imala godinu dana, osnovao sam udrugu Sanfilippo Alliance, kako bih donio glas obiteljima djece oboljele od ove bolesti. Upravo na taj način, okružen i okružen, uspio sam se usuditi postaviti svoj program, trasirati svoj put prema liječenju THE. A onda sam ostala trudna sa Salomé, našom drugom kćeri koju smo toliko željeli. Mogu reći da je njezino rođenje bio najveći trenutak sreće od objave Ornelline bolesti. Dok sam još bila u rodilištu, muž mi je rekao da je u blagajnu udruge palo 000 €. Naši napori da pronađemo sredstva konačno su se isplatili! Ali dok smo mi tražili rješenje, Ornella je odbijala.
U suradnji s liječnikom, početkom 2007. godine uspio sam postaviti projekt genske terapije, osmisliti naš program, provesti potrebne pretkliničke studije. Trebalo je dvije godine rada. Na ljestvici Ornellinog života, čini se dugim, ali bili smo prilično brzi.
Dok smo koketirali s prividom prvih kliničkih ispitivanja, Ornella je ponovno odbila. To je ono što je strašno u našoj borbi: pozitivni impulsi koje nam daju uništeni su boli, ovom trajnom bazom tuge koju osjećamo u Ornelli. Vidjeli smo obećavajuće rezultate kod miševa i odlučili smo stvoriti SanfilippoTherapeutics koji je postao Lysogene. Lizogen je moja energija, moja borba. Na sreću, studij i iskustvo stečeno tijekom prvog profesionalnog života naučili su me baciti u vakuum i raditi na složenim temama, jer mi je ovo područje bilo nepoznato. Ipak, srušili smo planine: skupite sredstva, unajmite timove, okružite se sjajnim ljudima i upoznajte prve dioničare. Jer da, Lysogene je jedinstvena zbirka izvanrednih talenata koji su, svi zajedno, postigli pothvat da su mogli započeti prva klinička ispitivanja točno šest godina nakon objave bolesti moje kćeri. U međuvremenu se sve kretalo oko nas i na osobnoj razini: često smo se selili, mijenjali domaću organizaciju kad god je bilo potrebno promijeniti stvari kako bismo poboljšali dobrobit Ornelle ili njezine male sestre. Salome. Susrećem se s nepravdama, a Salomé slijedi. Salome to uzima i podnosi. Jako sam ponosna na nju. Razumije, naravno, ali kakva je nepravda za nju što sigurno ima osjećaj da juri. Znam to i trudim se što više balansirati, i dati nam što više vremena za oboje, vrijeme kada moja mlađa sestra može vidjeti koliko i ja volim nju. Ornellina skupina problema okružuje nas poput magle, ali znamo se držati za ruke.
Prvo kliničko ispitivanje, 2011. godine, omogućilo je primjenu razvijenog proizvoda. Izvršeni rad i njegovi uspjesi su orijentir jer su mnogi shvatili da mogu biti korisni i za druge bolesti središnjeg živčanog sustava. Istraživanje je prenosivo. Ovaj čimbenik zanima investitore… Naš cilj je usporiti bolest. Eksperimentalni tretman iz 2011. već je omogućio smirivanje i obuzdavanje hiperaktivnosti i poremećaja spavanja koji ponekad sprječavaju djecu da spavaju nekoliko dana zaredom. Naš novi, snažniji tretman trebao bi biti puno bolji. Ornella je imala priliku i moram je gledati kako se raspada. Ali njezini osmjesi, njezin intenzivan pogled podržavaju me dok pokrećemo naše drugo kliničko ispitivanje, u Europi i SAD-u; i nastaviti naš rad s nadom da ćemo pozitivno promijeniti živote drugih malih pacijenata, onih rođenih poput Ornelle s ovom bolešću.
Svakako, ponekad sam bio krivo shvaćen, crna lopta, maltretiran čak i na liječničkim sastancima; ili ignorirane od strane tvrtki za iznajmljivanje stanova koje ne prihvaćaju potrebne aranžmane za dobrobit moje kćeri. Ovo je kako. Ja sam borac. Ono što sigurno znam je da svi imamo kapacitet, bez obzira na naš san, voditi prave borbe.