Neinvazivni prenatalni pregled genetski je test koji može otkriti trisomiju 21 u fetusu. Od čega se sastoji ovaj ispit? U kojim slučajevima je indicirano za trudnice? Je li pouzdan? Sve što trebate znati o DPNI -ju.

DPNI, koji se naziva i LC T21 DNA test, genetski je test koji se trudnicama nudi u strategiji probira na trisomiju 21. To je krvni test uzet od 11. tjedna amenoreje (AS) i koji omogućuje kvantifikaciju i analizu fetusa DNK cirkulira u majčinoj krvi. Ovo ispitivanje omogućuje inovativna visokopropusna tehnologija DNA sekvenciranja NGS (Next Generation Sequencing). Ako rezultat pokaže da je DNK iz kromosoma 21 prisutna u velikim količinama, to znači da je fetus velika vjerojatnost da će biti nositelj Downovog sindroma. 

Test košta 390 €. 100% je pokriveno zdravstvenim osiguranjem. 

U Francuskoj se skrining na Downov sindrom temelji na nekoliko elemenata.

Mjerenje nuhalne prozirnosti fetusa 

Prvi korak u probiranju je mjerenje nuhalne prozirnosti fetusa tijekom prvog ultrazvuka (provedenog između 11. i 13. WA). To je prostor koji se nalazi u razini vrata fetusa. Ako je ovaj prostor prevelik, to može biti znak kromosomske abnormalnosti. 

Analiza serumskih markera

Na kraju prvog ultrazvuka, liječnik također predlaže pacijentu da doziranje serumskih markera izvrši krvnom pretragom. Serumski markeri su tvari koje luči posteljica ili plod, a nalaze se u majčinoj krvi. Razina veća ili niža od prosjeka serumskih markera može izazvati sumnju na Downov sindrom.

Dob buduće majke

Dob buduće majke također se uzima u obzir prilikom probira na trisomiju 21 (rizik raste s godinama). 

Nakon proučavanja ova tri elementa, zdravstveni radnik koji prati trudnicu procjenjuje rizik da je fetus nositelj Downovog sindroma priopćujući mu brojku. 

U kojem se slučaju nudi DPNI?

Ako je vjerojatni rizik između 1/1000 i 1/51, pacijentu se nudi DPNI. Također je naznačeno:

• u pacijenata starijih od 38 godina koji nisu mogli imati koristi od testa serumskih markera majke.
• u bolesnica s poviješću Downovog sindroma iz prethodne trudnoće.
• u parovima gdje jedan od dva buduća roditelja ima Robertsonovu translokaciju (abnormalnost kariotipa koja može dovesti do trisomije 21 u djece). 

Prije nego što obavi pregled, trudnica mora poslati izvještaj s ultrazvuka u prvom tromjesečju koji potvrđuje normalnost nuhalne prozirnosti te potvrdu o liječničkom savjetovanju i informirani pristanak (ovaj pregled nije obavezan baš kao ni doziranje serumskih markera). 

Rezultat testa se vraća u roku od 8 do 10 dana liječniku (babici, ginekologu, liječniku opće prakse). On je jedini ovlašten prenijeti rezultat pacijentu. 

U slučaju takozvanog "pozitivnog" rezultata

Takozvani "pozitivni" rezultat znači da je prisutnost Downovog sindroma vrlo vjerojatna. Međutim, dijagnostički pregled trebao bi potvrditi ovaj rezultat. Sastoji se od analize kromosoma fetusa nakon amniocenteze (uzorkovanje plodne vode) ili horiocenteze (uklanjanje uzorka iz posteljice). Dijagnostički pregled smatra se posljednjim sredstvom jer je invazivniji od DPNI -a i testa serumskih markera. 

U slučaju takozvanog "negativnog" rezultata

Takozvani "negativni" rezultat znači da nije otkrivena trisomija 21. Praćenje trudnoće nastavlja se normalno. 

U rijetkim slučajevima test možda neće dati rezultat. Prema podacima Agencije za biomedicinu, broj ispita bez radnji u 2017. predstavljao je samo 2% svih NIDD-ova.

Prema Udruženju des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), „povećani su rezultati u smislu osjetljivosti (99,64%), specifičnosti (99,96%) i pozitivne prediktivne vrijednosti (99,44%) u rizičnoj populaciji aneuploidija fetusa izvrsna je za Downov sindrom ”. Stoga bi ovaj test bio vrlo pouzdan i također bi omogućio izbjegavanje 21 fetalnog kariotipa (amniocentezom) svake godine u Francuskoj.