DPI: što trebate znati

Što je preimplantacijska dijagnoza?

DPI nudi mogućnost za par dijete koje neće imati genetsku bolest to bi mu se moglo prenijeti. 

PGD ​​se sastoji od analize stanica iz embrija koji su rezultat in vitro oplodnje (IVF), to jest prije nego što se uopće razviju u maternici, kako bi se potom isključile one zahvaćene genetskom bolešću ili kromosomski precizno.

Kako funkcionira preimplantacijska dijagnoza?

Isprva, kao kod klasičnog IVF-a. Žena počinje sa stimulacijom jajnika (dnevnim injekcijama hormona), što omogućuje dobivanje više jajnih stanica. Zatim se probuše i dovode u kontakt sa spermom supružnika u epruveti. Tek tri dana kasnije preimplantacijska dijagnoza se doista dogodila. Biolozi uzimaju jednu ili dvije stanice iz embrija (s najmanje šest stanica), u potrazi za genom povezanim s traženom bolešću. Zatim se nastavlja IVF: ako su jedan ili dva embrija neozlijeđeni, oni se prenose u maternicu majke.

Kome se nudi preimplantacijska dijagnoza?

Le Preimplantacijska genetska dijagnostika (ili PGD) je tehnika koja omogućuje otkrivanje mogućih abnormalnosti – genetskih ili kromosomskih – u embrijima začetim nakon in vitro oplodnje (IVF). Predlaže se parovi koji su u opasnosti da prenesu ozbiljnu i neizlječivu genetsku bolest na svoje bebe. Oni mogu sami biti bolesni ili samo zdravi nositelji, odnosno nose gen odgovoran za bolest, ali nisu bolesni. Ovaj gen se ponekad otkriva tek nakon rođenja prvog bolesnog djeteta.

PGD: koje bolesti tražimo?

Najčešće su to cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, hemofilija, Steinertova miotonična distrofija, fragilni X sindrom, Huntingtonova koreja i kromosomska neravnoteža povezana s translokacijama, no ne postoji iscrpan popis. je definirano. Presuda je prepuštena liječnicima. Osim toga, još ne postoji dijagnostički test na embrionalnim stanicama za sve genetske bolesti ozbiljno i neizlječivo.

Gdje se radi preimplantacijska dijagnoza?

U Francuskoj je samo ograničen broj centara ovlašten ponuditi PGD: bolnica Antoinea Béclèrea, bolnica Necker-Enfants-Malades u pariškoj regiji i centri za reproduktivnu biologiju prisutni u Montpellieru, Strasbourgu, Nantesu i Grenobleu.

Postoje li pregledi prije preimplantacijske dijagnoze?

Općenito, par je već imao koristi od genetskog savjetovanja koje ih je uputilo u PGD centar. Nakon dugog razgovora i temeljitog kliničkog pregleda, muškarac i žena moraju se podvrgnuti prilično dugoj i restriktivnoj skupini testova, identičnih onoj koju moraju pratiti svi kandidati za tehniku ​​medicinski potpomognute oplodnje, jer bez PGD-a nije moguć in vitro oplodnja.

PGD: što ćemo s ostalim embrijima?

Oni zahvaćeni bolešću odmah se uništavaju. U rijetkom slučaju da više od dva embrija dobre kvalitete ostane neozlijeđeno, oni koji nisu implantirani (kako bi se ograničio rizik od višeplodne trudnoće) mogu se zamrznuti ako par izrazi želju da ima više djece.

Jesu li roditelji sigurni da će nakon PGD-a dobiti zdravo dijete?

PGD ​​traži samo određenu bolest, na primjer cističnu fibrozu. Rezultat, dostupan za manje od 24 sata, stoga samo potvrđuje da buduća beba neće bolovati od ove bolesti.

Kolike su šanse za trudnoću nakon preimplantacijske dijagnoze?

Sveukupno su 22% nakon punkcije i 30% nakon prijenosa embrija. To jest, otprilike identične onima kod žene koja je spontano trudna tijekom prirodnog ciklusa, ali rezultati variraju ovisno o kvaliteti jajnih stanica, a time i dobi majke. žena.

Koristi li se i za odabir "medicinskih beba"?

U Francuskoj to zakon o bioetici odobrava tek od prosinca 2006., ali samo kada prvo dijete ima neizlječivu bolest za koju je potrebna donacija koštane srži ako u njegovoj obitelji nema kompatibilnog darivatelja. Njegovi roditelji tada mogu razmotriti, uz suglasnost Agencije za biomedicinu, da se obrate PGD-u za odabir embrija koji nije oboljeli od bolesti i koji je osim toga kompatibilan s bolesnim djetetom. Strogo nadzirani proces.