Sadržaj
Rođenje djeteta velika je sreća za svaku obitelj, roditelji sanjaju da im se beba rodi zdrava. Rođenje djeteta s bilo kojom bolešću postaje ozbiljan test. Downov sindrom, koji se javlja kod jednog od tisuću djece, nastaje zbog prisutnosti viška kromosoma u tijelu, što dovodi do poremećaja u psihičkom i tjelesnom razvoju djeteta. Ova djeca imaju mnoge somatske bolesti.
Downova bolest je genetska anomalija, urođena kromosomska bolest koja nastaje kao posljedica povećanja broja kromosoma. Djeca sa sindromom u budućnosti pate od metaboličkih poremećaja i pretilosti, nisu spretni, fizički slabo razvijeni, imaju poremećenu koordinaciju pokreta. Karakteristična značajka djece s Downovim sindromom je spor razvoj.
Vjeruje se da su zbog sindroma sva djeca slična, ali to nije tako, među bebama postoje mnoge sličnosti i razlike. Imaju određene fiziološke osobine koje su zajedničke svim osobama s Downovim sindromom, ali imaju i osobine naslijeđene od roditelja te nalikuju svojim sestrama i braći. Godine 1959. francuski profesor Lejeune objasnio je što uzrokuje Downov sindrom, dokazao je da je to posljedica genetskih promjena, prisutnosti viška kromosoma.
Obično svaka stanica sadrži 46 kromosoma, polovicu djeca dobivaju od majke, a polovicu od oca. Osoba s Downovim sindromom ima 47 kromosoma. Kod Downovog sindroma poznate su tri glavne vrste kromosomskih abnormalnosti, kao što je trisomija, što znači utrostručenje kromosoma 21 i prisutna je kod svih. Nastaje kao posljedica kršenja procesa mejoze. Translokacijski oblik izražava se pripajanjem kraka jednog kromosoma 21 na drugi kromosom; tijekom mejoze, oba se kreću u nastalu stanicu.
Mozaični oblik je uzrokovan kršenjem procesa mitoze u jednoj od stanica u fazi blastule ili gastrule. Znači utrostručenje kromosoma 21, prisutno samo u derivatima ove stanice. Konačna dijagnoza u ranoj fazi trudnoće postavlja se nakon dobivanja rezultata pretrage kariotipa koji daje podatke o veličini, obliku i broju kromosoma u uzorku stanice. Radi se dva puta u 11-14 tjednu i u 17-19 tjednu trudnoće. Tako možete točno odrediti uzrok urođenih mana ili poremećaja u tijelu nerođenog djeteta.
Simptomi Downovog sindroma kod novorođenčadi
Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti odmah nakon rođenja djeteta prema karakterističnim značajkama koje su vidljive i bez genetskih studija. Takva se djeca razlikuju po maloj okrugloj glavi, ravnom licu, kratkom i debelom vratu s naborom na stražnjoj strani glave, mongoloidnim prorezom u očima, zadebljanju jezika s dubokom uzdužnom brazdom, debelim usnama, i spljoštene ušne školjke s priraslim režnjevima. Na irisu očiju primjećuju se brojne bijele mrlje, uočava se povećana pokretljivost zglobova i slab mišićni tonus.
Noge i ruke su primjetno skraćene, mali prsti na šakama su zakrivljeni i imaju samo dva utora za fleksiju. Dlan ima jednu poprečnu brazdu. Postoji deformacija prsnog koša, strabizam, slab sluh i vid ili njihov nedostatak. Downov sindrom može biti popraćen urođenim srčanim manama, leukemijom, poremećajima gastrointestinalnog trakta, patologijom razvoja leđne moždine.
Kako bi se izvukao konačni zaključak, provodi se detaljna studija skupa kromosoma. Moderne posebne tehnike omogućuju vam da uspješno ispravite stanje bebe s Downovim sindromom i prilagodite ga normalnom životu. Uzroci Downovog sindroma nisu u potpunosti razjašnjeni, no poznato je da s godinama ženi postaje sve teže roditi zdravo dijete.
Što učiniti ako se rodi dijete s Downovim sindromom?
Ako se ništa ne može promijeniti, odluka žene da rodi takvo dijete je nepromjenjiva i pojava neobične bebe postaje činjenica, onda stručnjaci savjetuju majke odmah nakon dijagnosticiranja djeteta s Downovim sindromom da prebrode depresiju i učine sve kako bi da se dijete može samo poslužiti. U nekim slučajevima potrebne su kirurške intervencije za uklanjanje određene patologije, to se odnosi na stanje unutarnjih organa.
Potrebno je provoditi sa 6 i 12 mjeseci, a ubuduće godišnju provjeru funkcionalne sposobnosti štitnjače. Stvoreno je mnogo različitih posebnih programa za prilagodbu ovih ljudi životu. Od prvih tjedana života treba postojati bliska interakcija između roditelja i djeteta, razvoj motoričkih sposobnosti, kognitivnih procesa i razvoj komunikacije. Nakon što navrše 1,5 godina, djeca mogu pohađati grupne sate kako bi se pripremila za vrtić.
U dobi od 3 godine, nakon što su identificirali dijete s Downovim sindromom u vrtiću, roditelji mu daju priliku da pohađa dodatne posebne razrede, komunicira s vršnjacima. Većina djece, naravno, studira u specijaliziranim školama, ali općeobrazovne škole ponekad primaju takvu djecu.