Nije uvijek lako dijagnosticirati Turnerov sindrom u ranoj fazi.

Međutim, ponekad se spominje u prenatalnom razdoblju na abnormalnostima ultrazvuka. Uzorak amnionske tekućine tada može omogućiti točnu dijagnozu. Turnerov sindrom se također može otkriti na pregledu rođenja. Ali najčešće se otkriva u adolescenciji.

Dijagnoza se postavlja pomoću a kariotip, što je analiza kromosoma i koja otkriva prisutne abnormalnosti.