Brugada sindrom je rijetka bolest koju karakterizira zahvaćenost srca. Obično rezultira ubrzanim otkucajima srca (aritmijom). Ovaj povećan broj otkucaja srca može sam po sebi rezultirati prisutnošću lupanje srca, nesvjesticom ili čak smrću. (2)

Neki pacijenti možda nemaju nikakve simptome. Međutim, unatoč toj činjenici i normalnom radu srčanog mišića, nagla promjena električne aktivnosti srca može biti opasna.

To je genetska patologija koja se može prenositi s generacije na generaciju.

Točna prevalencija (broj slučajeva bolesti u određenom trenutku, u određenoj populaciji) još uvijek nije poznata. Međutim, njegova procjena je 5/10. To je čini rijetkom bolešću koja može biti smrtonosna za pacijente. (000)

Brugada sindrom uglavnom pogađa mlade ili sredovječne osobe. U ovoj patologiji vidljiva je muška prevlast, a da ne postoji temeljna loša higijena života. Unatoč ovoj muškoj prevlasti, Brugada sindrom može utjecati i na žene. Ovaj veći broj muškaraca zahvaćenih bolešću objašnjava se različitim muškim/ženskim hormonskim sustavom. Doista, testosteron, isključivo muški hormon, imao bi privilegiranu ulogu u patološkom razvoju.

Ova muška/ženska dominacija hipotetski je definirana omjerom 80/20 za muškarce. U populaciji od 10 pacijenata s Brugada sindromom, 8 su općenito muškarci, a 2 žene.

Epidemiološke studije su pokazale da se ova bolest s većom učestalošću nalazi u muškaraca u Japanu i jugoistočnoj Aziji. (2)

Kod Brugada sindroma, primarni znakovi obično su vidljivi prije pojave abnormalno visokog otkucaja srca. Ove prve znakove potrebno je identificirati što je prije moguće kako bi se izbjegle komplikacije, a posebno srčani zastoj.

Ove primarne kliničke manifestacije uključuju:

• električne abnormalnosti srca;
• lupanje srca;
• vrtoglavica.

Činjenica da ova bolest ima nasljedno podrijetlo i prisutnost slučajeva ovog sindroma unutar obitelji može postaviti pitanje moguće prisutnosti bolesti kod ispitanika.

Drugi znakovi mogu pozvati na razvoj bolesti. Doista, gotovo 1 od 5 pacijenata koji pate od Brugada sindroma podvrgnuti su fibrilaciji atrija (karakterističnoj za desinkroniziranu aktivnost srčanog mišića) ili čak imaju abnormalno visoku brzinu otkucaja srca.

Prisutnost groznice u bolesnika povećava njihov rizik od pogoršanja simptoma povezanih s Brugada sindromom.

U nekim slučajevima, abnormalni srčani ritam može potrajati i dovesti do ventrikularne fibrilacije. Potonji fenomen odgovara seriji abnormalno brzih i nekoordiniranih srčanih kontrakcija. Obično se broj otkucaja srca ne vraća u normalu. Električno polje srčanog mišića često je pod utjecajem uzrokujući zastoje u radu srčane pumpe.

Brugada sindrom često dovodi do iznenadnog zastoja srca, a time i do smrti ispitanika. Pogođeni subjekti su, u većini slučajeva, mladi ljudi zdravog načina života. Dijagnoza mora biti učinkovita brzo kako bi se uspostavilo brzo liječenje i tako izbjegla smrtnost. Međutim, ovu dijagnozu je često teško postaviti s gledišta gdje simptomi nisu uvijek vidljivi. To objašnjava iznenadnu smrt kod neke djece s Brugada sindromom koja ne pokazuju vidljive alarmantne znakove. (2)

Mišićna aktivnost srca bolesnika s Brugada sindromom je normalna. Anomalije se nalaze u njegovoj električnoj aktivnosti.

Na površini srca nalaze se male pore (ionski kanali). Oni imaju sposobnost otvaranja i zatvaranja redovitom brzinom kako bi omogućili ionima kalcija, natrija i kalija da prođu unutar stanica srca. Ti ionski pokreti su tada izvor električne aktivnosti srca. Električni signal se tada može širiti od vrha srčanog mišića prema dolje i tako omogućiti srcu da se kontrahira i izvrši svoju ulogu "pumpe krvi".

Podrijetlo Brugada sindroma je genetsko. Uzrok razvoja bolesti mogu biti različite genetske mutacije.

Gen koji je najčešće uključen u patologiju je gen SCN5A. Ovaj gen dolazi u igru ​​u oslobađanju informacija koje omogućuju otvaranje natrijevih kanala. Mutacija unutar ovog gena od interesa uzrokuje modifikaciju u proizvodnji proteina dopuštajući otvaranje ovih ionskih kanala. U tom smislu, protok natrijevih iona je uvelike smanjen, remeteći rad srca.

Prisutnost samo jedne od dvije kopije gena SCN5A omogućuje izazivanje poremećaja u ionskom toku. Ili, u većini slučajeva, pogođena osoba ima jednog od ova dva roditelja koji imaju genetsku mutaciju za taj gen.

Osim toga, drugi geni i vanjski čimbenici također mogu biti izvor neravnoteže u razini električne aktivnosti srčanog mišića. Među tim čimbenicima identificiramo: određene lijekove ili neravnotežu natrija u tijelu. (2)

Bolest se prenosi by autosomno dominantni prijenos. Ili, prisutnost samo jedne od dvije kopije gena od interesa dovoljna je da osoba razvije fenotip povezan s bolešću. Obično oboljela osoba ima jednog od ova dva roditelja koji imaju mutirani gen. Međutim, u rjeđim slučajevima mogu se pojaviti nove mutacije u ovom genu. Ovi potonji slučajevi tiču ​​se ispitanika koji nemaju slučaj bolesti u svojoj obitelji. (3)

Čimbenici rizika povezani s bolešću su genetski.

Zapravo, prijenos Brugada sindroma je autosomno dominantan. Ili, prisutnost samo jedne od dvije kopije mutiranog gena neophodna je da bi ispitanik svjedočio o bolesti. U tom smislu, ako jedan od dva roditelja ima mutaciju u genu od interesa, vertikalni prijenos bolesti je vrlo vjerojatan.

Dijagnoza bolesti temelji se na primarnoj diferencijalnoj dijagnozi. Doista, nakon liječničkog pregleda od strane liječnika opće prakse, uz uočavanje karakterističnih simptoma bolesti kod ispitanika, može se izazvati razvoj bolesti.

Nakon toga može se preporučiti posjet kardiologu za potvrdu ili ne diferencijalnu dijagnozu.

Elektrokardiogram (EKG) je zlatni standard u dijagnosticiranju ovog sindroma. Ovaj test mjeri broj otkucaja srca kao i električnu aktivnost srca.

U slučaju sumnje na Brugada sindrom, primjena lijekova kao što su: ajmalin ili čak flekainid omogućuje dokazivanje elevacije ST segmenta kod pacijenata za koje se sumnja da imaju bolest.

Ehokardiogram i/ili magnetska rezonancija (MRI) mogu biti potrebni za ispitivanje moguće prisutnosti drugih srčanih problema. Osim toga, krvni test može mjeriti razine kalija i kalcija u krvi.

Genetskim testovima moguće je identificirati moguću prisutnost abnormalnosti u SCN5A genu uključenom u Brugada sindrom.

Standardno liječenje ove vrste patologije temelji se na implantaciji srčanog defibrilatora. Potonji je sličan pacemakeru. Ovaj uređaj omogućuje, u slučaju nenormalno visoke frekvencije otkucaja, isporuku električnih šokova omogućujući pacijentu da povrati normalan srčani ritam.

Trenutno ne postoji terapija lijekovima za liječenje bolesti. Osim toga, mogu se poduzeti neke mjere za izbjegavanje ritmičkih poremećaja. To je osobito slučaj s deložacijom zbog proljeva (utječe na ravnotežu natrija u tijelu) ili čak groznice, uzimanjem odgovarajućih lijekova. (2)