Sadržaj
Što je trisomija 21?
Dolazeći u kategoriju "kromosomskih abnormalnosti", trisomija je priča o kromosomima, drugim riječima genetskom materijalu. Doista, kod pojedinca bez Downovog sindroma, kromosomi idu u paru. Kod ljudi postoje 23 para kromosoma ili ukupno 46 kromosoma. O trisomiji govorimo kada barem jedan od parova nema dva, već tri kromosoma. Ova kromosomska anomalija može se pojaviti tijekom distribucije genetskog naslijeđa dvaju partnera, tijekom stvaranja gameta (oocita i spermija), zatim tijekom oplodnje.
Dok trisomija može utjecati na bilo koji par kromosoma, najpoznatija je trisomija 21, koja se odnosi na 21. par kromosoma.
Najčešća i održiva trisomija, trisomija 21, također se naziva Downov sindrom, uočava se u prosjeku u 27 trudnoća od 10. Njegova učestalost raste s dobi majke. Procjenjuje se da u Francuskoj ima oko 000 osoba s Downovim sindromom (oko 50 poroda godišnje u Francuskoj).
Imajte na umu da postoje tri podkategorije Downovog sindroma:
- slobodna, potpuna i homogena trisomija 21, koja predstavlja približno 95% slučajeva trisomije 21:
tri kromosoma 21 su odvojena jedan od drugog, anomalija se odnosi na cijeli kromosom 21 i uočena je u svim ispitivanim stanicama (barem onima koje su analizirane u laboratoriju);
- mozaička trisomija 21:
stanice sa 47 kromosoma (uključujući 3 kromosoma 21) koegzistiraju sa stanicama sa 46 kromosoma, uključujući 2 kromosoma 21. Udio dviju kategorija stanica varira od subjekta do subjekta, ali i od jednog ili drugog organa. jedno tkivo u drugo kod iste osobe;
- trisomija 21 translokacijom:
kariotip (tj. raspored svih kromosoma) pokazuje tri kromosoma 21, ali ne svi zajedno. Jedan od tri kromosoma 21 može na primjer biti s dva kromosoma 14 ili 12…
Uzroci i čimbenici rizika Downovog sindroma
Trisomija 21 proizlazi iz loše raspodjele kromosoma tijekom stanične diobe koja se odvija u vrijeme oplodnje. U ovom trenutku još uvijek nije jasno zašto se to točno događa. S druge strane, znamo glavni čimbenik rizika: dob buduće majke.
Što je žena starija, veća je vjerojatnost da će roditi dijete s trisomijom, a a fortiori s trisomijom 21. Od 1/1 do 500 godina, ova vjerojatnost raste s 20/1 na 1 godinu, zatim 000/30 na 1 godina, pa čak i od 100/40 do 1 godine.
Imajte na umu da osim dobi majke, postoje još dva prepoznata čimbenika rizika za rođenje djeteta s Downovim sindromom, a to su:
- prisutnost kromosomske abnormalnosti povezane s kromosomom 21 u jednog od roditelja (što zatim rezultira trisomijom translokacijom);
- već rodila dijete s Downovim sindromom.
Koji su znakovi Downovog sindroma?
Osim karakterističnog izgleda glave i lica (mala i okrugla glava, blago izražen korijen nosa, oči širom razmaknute, vrat mali i širok itd.) drugi karakteristični fizički znakovi: strabizam, zdepaste ruke i kratki prsti, nizak rast (rijetko više od šest stopa kod odrasle osobe), slab mišićni tonus (hipotonija), a ponekad manje ili više ozbiljnih malformacija, srčani, očni, probavni, ortopedski.
Također se opaža intelektualni nedostatak različitog intenziteta koji utječe na apstrakcijske kapacitete. Napominjemo, međutim, da veća ili manja važnost intelektualnog deficita ne isključuje određenu autonomiju u pogođenih pojedinaca. Sve ovisi i o podršci, obrazovanju i praćenju svakog djeteta s Downovim sindromom.
Koje su posljedice i komplikacije Downovog sindroma?
Posljedice Downovog sindroma nisu ništa drugo nego znakovi koje on uzrokuje, počevši od intelektualne teškoće.
No, osim klasičnih simptoma, trisomija 21 može uzrokovati bolesti ENT sfere, veću osjetljivost na infekcije, povećan rizik od gluhoće zbog čestih infekcija uha, probleme s vidom (miopija, strabizam, rana katarakta), epilepsiju, deformacije zglobova (skolioza , kifoza, hiperlordoza, raskošne čašice koljena, itd.) povezane s hiperlaksitetom ligamenata, probavnim problemima, češćim autoimunim bolestima ili čak češćim karcinomima (dječja leukemija, limfomi posebno u odrasloj dobi)…
Probir: kako ide test na Downov sindrom?
Trenutno se u Francuskoj trudnicama sustavno nudi probirni test za trisomiju 21. Sastoji se prije svega od krvnog testa u kombinaciji s ultrazvukom, koji se odvija između 11. i 13. tjedna amenoreje, ali ostaje moguć do 18. tjedna amenoreje.
Analiza serumskih markera (proteina) u krvi majke, zajedno s ultrazvučnim mjerenjima (posebno nuhalne translucencije) iu dobi buduće majke, omogućuje izračun rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom.
Imajte na umu da je to vjerojatnost, a ne sigurnost. Ako je rizik iznad 1/250, smatra se “visokim”.
Ako je izračunati rizik iznad 1/250, nude se dodatni pregledi: neinvazivni prenatalni probir ili amniocenteza.
Trisomija 21: kakav tretman?
Trenutačno ne postoji tretman za "liječenje" trisomije 21. Vi ste nositelj ove kromosomske abnormalnosti cijeli život.
Međutim, istražuju se putevi istraživanja, posebice s ciljem, ne uklanjanja viška kromosoma, već poništavanja njegovog utjecaja. No, iako je ovaj kromosom najmanji od njih, sadrži preko 250 gena. Potpuno brisanje ili čak utišavanje moglo bi imati negativne posljedice.
Drugi pristup koji se proučava sastoji se u ciljanju određenih specifičnih gena kromosoma 21 u višku, kako bi se djelovalo na njih. To su geni koji su usko povezani s poteškoćama u učenju, pamćenju ili spoznaji kod osoba s Downovim sindromom.
Trisomija 21: njezino upravljanje
Kako bi dijete s Downovim sindromom u odrasloj dobi doseglo određenu razinu autonomije i ne bi imalo previše zdravstvenih komplikacija, posljedično liječničko praćenje je više nego preporučljivo.
Budući da uz potencijalne kongenitalne malformacije, trisomija 21 povećava rizik od drugih patologija kao što su hipotireoza, epilepsija ili sindrom apneje u snu. Stoga je pri rođenju potreban potpuni liječnički pregled. za inventuru, ali i redovito tijekom života.
U motoričkom, jezičnom, komunikacijskom smislu neophodna je podrška nekoliko stručnjaka kako bi se djeci s Downovim sindromom pomoglo da maksimalno razviju svoje sposobnosti. Time, psihomotorike, fizioterapeute ili logopede su stručnjaci koje će dijete s Downovim sindromom morati redovito posjećivati kako bi napredovalo.
Rasprostranjeni po cijeloj kopnenoj Francuskoj i inozemstvu, CAMSP-ovi, ili rani medicinsko-socijalni akcijski centri, teoretski su sposobni brinuti se o djeci s Downovim sindromom. Sve intervencije koje provode CAMSP-ovi pokriveni su zdravstvenim osiguranjem. CAMSP-ove 80% financira Fond primarnog zdravstvenog osiguranja, a 20% Opće vijeće o kojem ovise.
Također se ne biste trebali ustručavati pozvati različite udruge koje postoje oko Downovog sindroma, jer one mogu uputiti roditelje na stručnjake i strukture koje mogu brinuti o njihovom djetetu.
Svjetski dan osoba s Downovim sindromom
Svake godine 21. ožujka obilježava se Svjetski dan osoba s Downovim sindromom. Ovaj datum nije slučajno odabran, jer je 21/21, odnosno 03/3 na engleskom, što je odjek prisutnosti tri kromosoma 21.
Prvi put organiziran 2005. godine, ovaj Dan ima za cilj širu javnost upoznati s ovom patologijom, koja je trenutno glavni uzrok mentalne retardacije osoba s intelektualnim teškoćama. Ideja je i podizanje svijesti o ovom stanju za bolju integraciju oboljelih u društvo, te nastavak istraživanja kako bi se bolje zbrinula i na medicinskoj i na obrazovnoj razini.
Neusklađene čarape za podizanje svijesti o Downovom sindromu
Pokrenuta 2015. od strane udruge “Down Syndrome International” (DSI) i prenesena od strane Trisomy 21 Francuska, operacija # socksbatlle4Ds (Borba čarapa za Downov sindrom) sastoji se od nošenja neusklađenih čarapa za Svjetski dan osoba s Downovim sindromom, 21. ožujka. Cilj: promovirati različitost i različitost, ali i upoznati život osoba s Downovim sindromom i udruga koje im pomažu.