Sve što trebate znati o albinizmu kod djece

Što je albinizam?

Osobe s albinizmom općenito karakteriziraju vrlo svijetla koža i kosa. To je bolest genetika koja je često uzrokovala ozbiljna oštećenja vida. Tiče se otprilike 20,000 ljudi u Francuskoj.

Što može biti uzrok albinizma?

Glavni uzrok albinizma je defekt proizvodnja melanina u tijelu pogođenih. Njegova uloga je zaštititi kožu od ultraljubičastih zraka. Također omogućuje očima da mogu apsorbirati ultraljubičast. To je posebno ono što definira boju očiju.

Je li albinizam naslijeđen?

Albinizam je doista bolest koja se može prenijeti od roditelja oboljele osobe. Gen koji sadrži abnormalnost u proizvodnji melanina može se tako prenijeti na dijete. 

Očni albinizam i okulo-kutani albinizam

Osjećaj tako zahvaća kožu, ali i kosu i oči, skupom vrlo blijede boje. To uzrokuje a jako oštećenje vida. Njegova prevalencija je oko 5% u cijelom svijetu.

Ovisno o dijelovima tijela zahvaćenim albinizmom, tip se mijenja. Očni albinizam pogađa samo oči. Dolazi iz kromosom X a nose ga žene. Samo njihova djeca dječaci mogu biti pogođeni.

Kada bolest zahvaća druge dijelove tijela (kožu, kosu, dlake na tijelu), radi se o okulokutanom albinizmu (AOC). Odlikuje se a vrlo lagana pigmentacija ili odsutnost pigmentacije u očima, dlakama na tijelu, kosi i koži.

Nelagoda potonje bolesti je estetska, ali također može povećati rizik od raka. Okulokutani albinizam može biti povezan s krvno-imunološkim, plućnim, probavnim i neurološkim abnormalnostima.

Posjetite web stranicu Haute Autorité de Santé za detaljan opis simptoma AOC-a.

Koje su posljedice albinizma? Slab vid

La slaba vidna oštrina jedan je od glavnih simptoma albinizma.

Može biti umjerena do teška. Osim pridružene patologije, ovo oštećenje vida ostaje stabilno. Vid u boji je općenito normalan. Vidna oštrina se poboljšava u vidu na blizinu, što omogućuje školovanje u redovnoj školi.

U punom obliku albinizma (AOC), dojenče ima kašnjenje u stjecanju psihovizualni refleksi. U nepotpunim oblicima ovo oštećenje vida može se smanjiti s godinama.

Djeca s albinizmom: što je nistagmus?

Le kongenitalni nistagmus, prisutna u većini slučajeva kod albina, često odsutna pri rođenju, može se otkriti u prvim mjesecima nakon rođenja, u razdoblju sazrijevanja fovee, područja mrežnice gdje je vizija detalja najpreciznija. To je nehotično, trzavo oscilirajuće kretanje očne jabučice. Oštrina vida ovisi o tome.

Može se otkriti tijekom probirnog pregleda. Može se naglasiti odsjajem i smanjiti nošenjem korektivnih leća.

Albinizam: što je fotofobija?

Fotofobija je a ekstremna osjetljivost očiju na svjetlost. Kod albinizma fotofobija nastaje zbog smanjene filtracije svjetlosti koja je posljedica manjka melanina. Postoji u drugim retinalnim ili očnim patologijama kao npr l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinizam: što su smetnje vida ili ametropija?

Bez obzira na dob, osobama s albinizmom treba provjeriti vid. Doista, the ametropija česti su kod ovog poremećaja: strabizam, hiperopija, prezbiopija, astigmatizam.

Albinizam: koliko često postoji?

Albinizam je stanje koje se nalazi u cijelom svijetu, ali je prilično rijetko u Europi. Međutim, razlikuje se od oblika do oblika i od kontinenta do kontinenta.

Prema HAS-u, oko 15% albino pacijenata nema molekularna dijagnoza. Razlog ? Postoje dvije mogućnosti: mutacije se mogu nalaziti u neistraženim regijama poznatih gena i nisu otkrivene osnovnim tehnikama ili postoje drugi geni koji uzrokuju albinizam kod tih ljudi.

Albinizam: kakva podrška?

Za dijagnosticiranje, praćenje i liječenje bolesti proizašle iz albinizma, zajedno rade dermatolog, oftalmolog, genetičar, ORL. Njihova uloga? Predložiti i osigurati a multidisciplinarna skrb za pacijente s AOC.

Djeca i odrasli pogođeni ovim stanjem prolaze globalnu procjenu (dermatološku, oftalmološku i genetsku) koju provode ti različiti liječnici tijekom dnevne hospitalizacije. Također, pacijenti imaju koristi od terapijske edukacije koja se odnosi na albinizam općenito, a posebno na AOC.

Postoji klinička i genetska baza podataka o okulokutanom albinizmu, tako da se dijagnoza može postaviti na temelju ploče za sekvenciranje koja omogućuje analizu gena za koje se zna da su uključeni u okulokutani albinizam.

Albinizam: koji tretman?

U pulskoj marini u liječenju za ublažavanje albinizma. Oftalmološki i dermatološki nadzor neophodan je kako bi se ispravili nedostaci vida povezani s bolešću.

Za osobe s albinizmom ključna je prevencija od sunca, kako bi se izbjegao rizik od raka, jer je koža vrlo krhka i osjetljiva na UV zrake. Stoga je u prisutnosti sunca neophodna zaštita kože i očiju. Mjere opreza koje treba poduzeti: ostanite u sjeni, nosite zaštitnu odjeću, kape, sunčane naočale i nanesite 50+ indeks krema na izloženim površinama kože.