Benigni, ali rekurentni i koji mogu biti lokalno vrlo invazivni, dezmoidni tumori ili agresivna fibromatoza, rijetki su tumori koji se razvijaju iz tkiva i mišićnih ovojnica (aponeuroze). Nepredvidiv razvoj, mogu biti izvor boli i značajne funkcionalne nelagode. Upravljanje je složeno i zahtijeva intervenciju multidisciplinarnog stručnog tima.

Definicija

Desmoidni tumori ili agresivna fibromatoza rijetki su tumori sastavljeni od fibroznih stanica koje nalikuju normalnim stanicama u fibroznom tkivu zvanom fibroblasti. Spadaju u kategoriju vezivnih tumora ("tumori mekog" tkiva), razvijaju se iz mišića ili mišićnih ovojnica (aponeuroze).

To su benigni tumori – oni nisu uzrok metastaza – već vrlo nepredvidive evolucije, koji se često pokažu kao vrlo invazivni lokalno i vrlo rekurentni čak i ako neki malo evoluiraju ili će čak vjerojatno spontano regresirati.

Mogu nastati bilo gdje u tijelu. Površni oblici ponajprije dosežu udove i trbušnu stijenku, ali sjedalo mogu biti i vrat i glava (kod male djece) ili prsni koš. Postoje i duboki oblici dezmoidnih tumora (intraabdominalna lokalizacija).

Uzroci

Podrijetlo dezmoidnih tumora ostaje slabo shvaćeno, ali se smatra da je multifaktorsko, uz uključenost hormonskih i genetskih čimbenika.

Čini se da su slučajne ili kirurške traume (ožiljci) jedan od uzroka njihovog pojavljivanja, ali i porođaja (na razini trbušne stijenke).

Dijagnostički

Slikovni pregledi pokazuju prisutnost infiltrirajuće mase koja s vremenom raste. Dijagnoza se uglavnom temelji na CT-u (kompjutorizirana tomografija ili CT) za intraabdominalne tumore ili MRI (magnetska rezonancija) za druge tumore.

Za potvrdu dijagnoze potrebna je biopsija. Kako bi se isključio rizik od zabune, histološku analizu (pregled pod mikroskopom) mora provesti liječnik specijaliziran za patologiju s iskustvom u tim tumorima.

Uz otkrivanje mogućih mutacija mogu se provesti i genetski testovi.

Zabrinuti ljudi

Dezmoidni tumori uglavnom pogađaju mlade odrasle osobe, a vrhunac dostižu oko 30. godine. Bolest uglavnom pogađa žene. Djeca također mogu biti pogođena, osobito u ranim tinejdžerskim godinama. 

Riječ je o rijetkom tumoru (0,03% svih tumora) koji se javlja s učestalošću koja se procjenjuje na godišnju samo 2 do 4 nova slučaja na milijun stanovnika.

Čimbenici rizika

U obiteljima zahvaćenim obiteljskom adenomatoznom polipozom, rijetkom nasljednom bolešću koju karakterizira postojanje multiplika debelog crijeva, rizik od razvoja dezmoidnog tumora veći je nego u općoj populaciji i procjenjuje se na oko 10 do 15%. Povezan je s mutacijama u genu zvanom APC (tumor supresor gen), koji je uključen u ovu bolest.

Međutim, velika većina slučajeva agresivne fibromatoze pojavljuje se sporadično (bez nasljedne pozadine). U oko 85% ovih neprenosivih slučajeva tumorska transformacija stanica je tada povezana sa slučajnim mutacijama gena CTNNB1, uzrokujući modifikaciju proteina koji je uključen u kontrolu proliferacije tumora nazvan beta-katenin.

Oteklina

Desmoidni tumori stvaraju oteklinu koja se palpacijom otkriva kao čvrste, pokretne, ponekad vrlo velike "loptice" koje često prianjaju za obližnje organske strukture.

bol

Tumor je sam po sebi bezbolan, ali može uzrokovati jake bolove u mišićima, trbuhu ili živcima ovisno o mjestu gdje se nalazi.

Funkcionalni geni

Kompresija na susjedna tkiva može uzrokovati različite funkcionalne abnormalnosti. Kompresija živaca može, na primjer, biti uzrok smanjenja pokretljivosti uda. Duboki oblici utječu na krvne žile, crijeva ili mokraćni sustav itd.

Moguć je gubitak funkcije zahvaćenog organa.

Neki dezmoidni tumori također imaju groznicu.

Ne postoji standardizirana terapijska strategija i o njoj odlučuje od slučaja do slučaja stručni multidisciplinarni tim.

Stabilni dezmoidni tumori mogu biti bolni i zahtijevaju liječenje boli. 

Aktivni nadzor

Prije prakticirana, kirurgija je sada napuštena u korist konzervativnog pristupa koji se sastoji u pomnom praćenju razvoja tumora prije nametanja ponekad teškog liječenja koje ne bi bilo potrebno.

Čak i kada je tumor stabilan, liječenje boli može biti potrebno.

kirurgija

Poželjno je potpuno kirurško uklanjanje dezmoidnog tumora kada je to moguće, a proširenje tumora to omogućuje bez nanošenja većeg funkcionalnog gubitka (npr. amputacija uda).

Radioterapija

Može se koristiti za pokušaj regresije dezmoidnog tumora ili njegovu stabilizaciju, u slučaju progresije, relapsa ili za smanjenje rizika od ponovnog nastanka nakon operacije. Zbog štetnog djelovanja na pojedince u razvoju i vrlo se malo koristi kod djece. 

Liječenje lijekovima

Različite molekule imaju više ili manje dobro utvrđenu učinkovitost i koriste se same ili u kombinaciji. Konkretno, tamoksifen, aktivni antiestrogen lijek, koristi se kada je tumor osjetljiv na ovaj ženski hormon, na nesteroidne protuupalne lijekove, na različite vrste kemoterapije (metotreksat, vinblastin/vinorelbin, pegilirani liposomski doksorubicin) ili na molekularni terapeutici ciljani lijekovi koji blokiraju rast tumora (imatinib, sorafenib), koji se daju u obliku tableta.

Ostali tretmani

• Krioterapija se primjenjuje u općoj anesteziji za uništavanje tumora zamrzavanjem

  – 80°C.

• Izolirana infuzija udova uključuje infuziju visoke doze kemoterapije samo u zahvaćeni ekstremitet.

Ovi postupci se nude samo u nekoliko stručnih centara u Francuskoj.

Evolucija

U oko 70% slučajeva opaža se lokalni recidiv tumora. Vitalna prognoza nije angažirana, osim u slučaju komplikacija kirurškog zahvata, posebice tumora abdomena.